Down syndrome adalah salah satu kondisi genetik yang paling dikenal di dunia. Banyak orang masih memiliki pemahaman yang keliru tentang penyebabnya, bahkan tidak sedikit yang mengaitkannya dengan kesalahan orang tua atau faktor mistis. Padahal, secara medis, Down syndrome memiliki penjelasan ilmiah yang jelas.
Artikel ini akan membahas secara lengkap apa itu Down syndrome, penyebab terjadinya, faktor risikonya, serta apakah kondisi ini dapat dihindari atau dicegah. Dengan pemahaman yang tepat, diharapkan stigma dan kesalahpahaman di masyarakat dapat berkurang.
Apa Itu Down Syndrome?
Down syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan tambahan kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang). Pada Down syndrome, terdapat 47 kromosom, akibat kelebihan satu kromosom 21.
Kondisi ini memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual seseorang. Individu dengan Down syndrome biasanya memiliki ciri khas tertentu, seperti:
- Wajah datar dengan mata miring ke atas
- Hidung kecil
- Tonus otot lemah
- Keterlambatan perkembangan kognitif dan motorik
Namun, tingkat kemampuan setiap individu dengan Down syndrome bisa sangat berbeda.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome bukan penyakit menular dan bukan disebabkan oleh gaya hidup orang tua. Kondisi ini terjadi akibat kesalahan pembelahan sel yang bersifat genetik.
1. Trisomi 21 (Penyebab Paling Umum)
Sekitar 95% kasus Down syndrome disebabkan oleh kondisi yang disebut Trisomi 21. Pada kondisi ini, setiap sel dalam tubuh memiliki tiga kromosom 21, bukan dua.
Kesalahan ini terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, di mana kromosom gagal berpisah secara normal. Akibatnya, embrio yang terbentuk memiliki kelebihan satu kromosom.
2. Translocation Down Syndrome
Sekitar 3–4% kasus Down syndrome terjadi akibat translokasi kromosom. Pada kondisi ini, sebagian atau seluruh kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14.
Berbeda dengan Trisomi 21, translokasi ini bisa bersifat turunan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, meskipun orang tua tersebut tampak sehat.
3. Mosaic Down Syndrome
Jenis ini merupakan bentuk Down syndrome yang paling jarang, sekitar 1–2% kasus. Pada mosaic Down syndrome, hanya sebagian sel tubuh yang memiliki kelebihan kromosom 21, sementara sel lainnya normal.
Akibatnya, gejala Down syndrome pada tipe ini cenderung lebih ringan, meskipun tetap bervariasi pada setiap individu.
Faktor Risiko Terjadinya Down Syndrome
Meskipun penyebab utama Down syndrome adalah faktor genetik acak, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko.
1. Usia Ibu Saat Hamil
Faktor risiko terbesar adalah usia ibu yang lebih tua, terutama di atas 35 tahun. Semakin bertambah usia ibu, semakin besar kemungkinan terjadinya kesalahan pembelahan kromosom pada sel telur.
Namun, penting untuk diketahui bahwa Down syndrome juga bisa terjadi pada ibu muda, karena jumlah kehamilan pada usia muda lebih banyak secara statistik.
2. Riwayat Keluarga
Jika dalam keluarga terdapat riwayat Down syndrome akibat translokasi kromosom, risiko untuk memiliki anak dengan kondisi serupa bisa meningkat. Pemeriksaan genetik dapat membantu mengetahui risiko ini.
3. Faktor Acak (Non-Disjunction)
Sebagian besar kasus Down syndrome terjadi secara acak dan tidak dapat diprediksi. Tidak ada perilaku tertentu dari orang tua yang secara langsung menyebabkan kondisi ini.
Apakah Down Syndrome Bisa Dihindari?
Pertanyaan ini sering muncul dan penting untuk dijawab dengan jujur secara medis.
Down Syndrome Tidak Bisa Dicegah Sepenuhnya
Karena Down syndrome terjadi akibat kelainan genetik saat pembuahan, tidak ada cara yang benar-benar dapat mencegahnya. Tidak ada makanan, obat, atau gaya hidup tertentu yang bisa menjamin bayi lahir tanpa Down syndrome.
Namun, ada beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko dan melakukan deteksi dini.
Upaya Mengurangi Risiko dan Deteksi Dini
1. Perencanaan Kehamilan
Merencanakan kehamilan pada usia yang lebih muda dapat membantu menurunkan risiko, meskipun tidak menghilangkannya sepenuhnya.
2. Konseling dan Tes Genetik
Pasangan yang memiliki:
- Usia ibu di atas 35 tahun
- Riwayat Down syndrome dalam keluarga
Disarankan untuk melakukan konseling genetik. Tes ini membantu memahami risiko dan pilihan yang tersedia.
3. Skrining Prenatal
Pemeriksaan selama kehamilan dapat mendeteksi kemungkinan Down syndrome sejak dini, seperti:
- USG khusus
- Tes darah ibu
- Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
- Amniosentesis atau CVS (pada kasus tertentu)
Deteksi dini bukan untuk menyalahkan, melainkan untuk mempersiapkan perawatan medis dan dukungan yang optimal.
Kehidupan dengan Down Syndrome
Anak dengan Down syndrome dapat tumbuh menjadi individu yang:
- Penuh kasih sayang
- Mampu belajar dan berkembang
- Memiliki kehidupan sosial yang bermakna
Dengan dukungan keluarga, pendidikan inklusif, dan layanan kesehatan yang tepat, kualitas hidup mereka dapat meningkat secara signifikan.
Menghapus Stigma tentang Down Syndrome
Down syndrome bukan kutukan, bukan akibat dosa, dan bukan kesalahan orang tua. Stigma dan diskriminasi justru menjadi tantangan terbesar yang dihadapi oleh individu dengan Down syndrome dan keluarganya.
Menggunakan bahasa yang menghormati, meningkatkan edukasi, dan membangun empati adalah langkah penting untuk menciptakan masyarakat yang lebih inklusif.
Penutup
Down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Kondisi ini terjadi secara alami dan sebagian besar bersifat acak. Meskipun tidak dapat dicegah sepenuhnya, pemahaman yang baik, perencanaan kehamilan, dan deteksi dini dapat membantu keluarga mempersiapkan diri secara fisik dan emosional.
Setiap anak, dengan atau tanpa Down syndrome, memiliki nilai dan hak yang sama untuk dicintai, dihormati, dan didukung agar dapat berkembang secara optimal.